儿童很慢，治疗效果差。照顾这种疾病！

作者: 365bet体育注册   点击次数:    发布时间: 2025-04-12 09:38

四年前，由于语言延迟，小号（化名）在我们医院健康的健康中心接受治疗。当时，Head MRI报告报告：双侧心室三角形区域中的鼻腔异常信号。考虑到髓磷脂的不良发育，开发评估显示出发育的延迟，其他测试几乎是正常的。因此，小约开始了康复培训的道路。但是，经过9个月的培训，小号的各个方面的能力并没有显着提高。基因检查后的结果表明，GALC基因的2个杂合变体被认为是Krabbe（Krabbe病）。酶试验表明，半乳脑酶酶酶的活性为0.9（正常范围：17.2-56.1）。然后，小纽接受了血压治疗的干细胞移植，治疗后他的病情开始显着改善，他仍在康复训练中。什么是克拉布氏病？ Krabbe Dis轻松，也称为Globoid细胞lalegygystophy（GLD），是一种罕见的常染色体隐性溶酶体储存疾病。它是由14染色体中的GALC基因突变（14Q31）引起的，导致半乳骨脑苷酶（GALC酶）缺乏。这种酶缺乏会导致一些无法代谢的脂质，从而沉积神经系统并破坏髓磷脂的产生。大量含有大脑白质的沉积物的球形细胞，导致髓磷脂和脱髓鞘病变的形成不良，导致严重的神经功能障碍。 △来源：腾讯医疗文档以扩展整个文本 疾病的示范 大多数Kabbe疾病患者在1岁之前出现症状，约10％的患者经历了后者的症状（一些年龄）。根据开始时代，它可以分为早期和晚发型。大多数患者患有周围运动感觉神经病，这可能成为患有晚期开始类型的患者的第一个症状。早期发作主要与与中枢神经系统有关的症状有关。 早点开始（儿童类型）：占约85％-90％的占约85％，通常从出生后2-12个月开始，并迅速发展。婴儿krabbe婴儿疾病的发展可以分为3个阶段，每个阶段都有不同的临床特性： 在第一阶段，孩子没有症状或轻度症状，并且可能会连续经历幼稚的拇指，慢食或反流。孩子经常出于明确的理由开始哭泣。 在第二阶段，神经系统的症状变得更加明显，肌肉张力显着增加，肌腱反射的丧失，癫痫发作，癫痫，视力变化，视神经萎缩，发育发育甚至发育回归。 第三阶段的特征是神经系统的中度至严重发展，其特征是四肢痉挛，临床令人信服，冲击反应过度和追逐难度。 后者的年龄为2-5岁，疾病的病程相对较长。包括后概念类型的婴儿，青少年类型和成人类型。 晚期婴儿类型：孩子在13-36个月内生病。最初的症状具有您绝对的异常烧烤，易怒，不清楚的语音或视觉障碍。临床表现包括四肢的肌肉张力过多，肌肉张力低下，保护性反射异常，深肌腱反射异常以及学生的胫骨反应不是正常的反应。随着疾病的持续，视觉障碍，呼吸暂停攻击，令人信服的体温更有可能。儿童通常在正常年龄范围内达到运动发展里程碑，例如坐着，爬行和步行。开发测试表明，感官技能和语言表达相对正常，而基本和精细的运动技能相对较弱。 青年类型：患者通常会注意到多动障碍，发冷，而不是正常的GIT或视力丧失的注意力。 成人类型：起初，它可以表现为情绪和行为的问题，手中的灵活性丧失，脚部感觉，虚弱或周围运动运动神经病的燃烧异常（包括远端感觉丧失和脊柱侧弯的肌肉萎缩，包括肌肉萎缩）。一些成人和成年患者的症状仅限于弱点而没有智力下降，而其他患者则在床上，他们的心理和身体状况继续恶化。 诊断Krabbe病 诊断主要取决于确定白细胞或皮肤成纤维细胞上的半乳糖酶酶活性。另外，GALC基因突变也可以通过基因检测找到。成像综述（例如MRI）可能显示出大脑的伤口白色事物，并且在最后阶段可能会发生脑萎缩和心室增大。 克拉布病的治疗ESS 当前没有有效的治疗方法，主要识别支持支持，例如癫痫控制，营养支持等。 对于那些疾病进展过程，发育发展和接受康复训练不佳的儿童的儿童，尽管没有许多异常的生理指标，尽管早期的磁共振表现并不是很普遍，但我们应该注意评估磁共振和仔细的系统评估状态和仔细的系统评估状态和跟踪，并注意孩子。 对于突然在年龄较大的儿童和青少年突然出现的严重的渐进心理和行为问题，这是必要的可能的生理疾病。详细的体格检查和辅助测试，包括成像测试，找到线索并努力尽快确认诊断。 张杰 儿童保健中心 首席医师 她擅长诊断和治疗儿童发展中各种问题，以及诸如儿童自闭症之类的疾病的丰富临床经历，儿童的注意力缺乏多动症，抽动疾病和语言障碍。 yinging 儿童保健中心 居民 在发展行为中的疾病诊断和治疗方面有益，例如儿童多动障碍和抽动疾病的注意力。 材料：儿童健康中心 类型：宣传部Yan Yining |评论：宣传的宗派杨富尤回到苏胡（Sohu）查看更多